?Cuando se tiene que realizar un test sobre compatibilidad genetica?

?Cuando se tiene que realizar un test sobre compatibilidad genetica?

El test de compatibilidad genetica (TCG) resulta una demostracii?n que facilita rebajar la transmision de enfermedades geneticas a la descendencia, puesto que seri­a capaz sobre identificar las genes alterados en cada verga sobre la pareja y detectar En Caso De Que existe alguna mutacion en frecuente.

En concreto, el TCG puede regresar an evitar la transmision de unas 600 enfermedades geneticas, las cuales nunca tienen una sacerdote definitiva en la actualidad.

Por esta causa, resulta interesante conocer a priori las probables mutaciones que pasan desapercibidas en la alma y no ha transpirado, en caso de distribuir la misma mutacion con la pareja, saber que acciones encaminarse en el momento de plantearse un estorbo.

A continuacion tendri­as un indice con las 7 lugares que vamos a debatir en este cronica.

?Que es una enfermedad genetica recesiva?

Una indisposicion genetica de herencia recesiva seri­a aquella en la cual ambas copias de el gen causante deben permanecer alteradas para que se manifieste la enfermedad.

La persona afectada ha heredado una copia defectuosa del gen por parte de la madre desplazandolo hacia el pelo una diferente por pieza de el pater. En intercambio, los progenitores unicamente son portadores sanos sobre la patologia, sin que tenga sitio ningun signo ni fin referente a su sujeto.

Junto a resaltar que una enorme parte de la colectividad seri­a portadora sobre mutaciones geneticas, las cuales podri?n ir pasando de procreacion en procreacion, sin ser conscientes sobre ello. Solamente en caso de emparentarse con una diferente ser con la misma mutacion, podra salir a la luz la indisposicion al tener un vi?stago.

La probabilidad de que un hijo herede la enfermedad genetica recesiva si ambos padres presentan la mutacion en ordinario seri­a de el 25%. Por una diferente parte, la probabilidad de ser solamente portador sobre la enfermedad sera del 50% desplazandolo hacia el pelo, de acontecer absolutamente lozano, del 25%.

Puedes descubrir con mas accesorio cualquier acerca de la herencia de estas enfermedades geneticas en el siguiente post ?Que son las enfermedades monogenicas?

Test de compatibilidad genetica

Actualmente en aniversario, las enfermedades geneticas no tienen una clerigo definitiva. No obstante, podri?n prevenirse gracias a un test de iniciar conversacion muddy matches compatibilidad genetica, tambien llamado estudio sobre portadores o matching genetico.

En el siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que

Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas Hoy En Dia y no ha transpirado 1 sobre cada 100 nacidos puede padecer la sobre estas enfermedades.

A continuacion, vamos a hablar ciertos enfoques interesantes del TCG.

Indicaciones

En general, cualquier pareja puede hacerse un test sobre compatibilidad genetica Con El Fin De examinar las mutaciones presentes en su material genetico, si bien nunca haya antecedentes parientes de ninguna patologia.

Igual que hemos refran, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en el presente, de las cuales el 56% de la poblacion es portadora.

Sin embargo, lo mas habitual es realizar un estudio sobre portadores en las siguientes estados

Anteriormente sobre un tratamiento de reproduccion asistida cada vez son mas las clinicas sobre fertilidad que recomiendan efectuar este analisis con el objetivo sobre establecer superior el tratamiento mas apropiado. Tambien, es fundamental realizarlo en las parejas con antecedentes sobre muchas enfermedad genetica o si alguno sobre ellos bien sabe que es portador. Anteriormente sobre un tratamiento con donacion de gametos el TCG facilita elegir superior al donante sobre semen o la donante sobre ovulos, sobre forma que nunca compartan las mismas mutaciones con las receptores. Hoy en fecha, la generalidad de clinicas garantiza la desempeno del TCG a todo el mundo las candidatos de la donacion de gametos. Parejas consanguineas es excesivamente conveniente hacer el TCG cuando las parejas deben algun tipo sobre parentesco, sobre todo en conjuntos etnicos “cerrados” o zonas geograficas aisladas.

?Como se permite el TCG?

Igual que ya hemos comentado, el analisis de compatibilidad genetica consta en precisar las genes alterados que goza de la ser desplazandolo hacia el pelo analizarlos contiguo a los sobre su pareja para examinar la probabilidad sobre que su vi?stago herede la indisposicion genetica grave.

De ello, Solamente se necesitari? realizar la linaje de sangre a cada Algunos de los progenitores y no ha transpirado explorar el ADN a traves de estas distintas tecnicas geneticas.

Los objetivos de este analisis sobre compatibilidad genetica suelen tardar un tiempo sobre unos 30 dias, aunque esto depende de estas tecnicas utilizadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener las objetivos a las 2 o 3 semanas igual que bastante.

El TCG seri­a competente sobre estudiar unos 550 genes, en los que puede localizar hasta 4.500 mutaciones vinculadas a mas de 600 enfermedades geneticas recesivas.

Las enfermedades monogenicas recesivas mas comunes en la colectividad son las siguientes fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome de X fragil, talaseminas, etc.

Debido al test de compatibilidad genetica, seri­a posible reducir el riesgo de tener un bebe afectado por una sobre estas enfermedades del 1% a menos del 0.01%.

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Prevision sobre enfermedades hereditarias

Si los resultados de el TCG muestran que no encontrari?s ninguna mutacion genetica en habitual en los dos miembros de la pareja, estos podran encontrar el embarazo con la tranquilidad sobre que sus hijos nunca heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el analisis.

Por una diferente pieza, En Caso De Que se detecta la misma mutacion responsable de muchas patologia genetica en los dos padres, el peligro sobre tener un bebe afecto por dicha enfermedad es del 25%.

En este caso, sera preciso encaminarse todas las medidas necesarias Con El Fin De impedir traspasar la indisposicion hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las subsiguientes

Conclusion genetico preimplantacional (DGP) no obstante una pareja no tenga dificultades sobre infertilidad, la figura de la mutacion recesiva en ambos padres resulta una indicacion Con El Fin De realizar una fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta demostracii?n que se desempenar a los embriones, seri­a viable escoger unicamente aquellos que sean geneticamente sanos para transferirlos al matriz materno desplazandolo hacia el pelo desechar el resto. Donacion de gametos seri­a una diferente decision concebible para eludir infundir la enfermedad genetica, bien una donacion de semen o una ovodonacion. Comunmente, las donantes de gametos tambien son sometidos a esta prueba genetica, debido a que se estudiara su compatibilidad con la de los pacientes portadores.

En definitiva, el test sobre compatibilidad genetica es de gran utilidad Con El Fin De evitar o evitar la aparicion sobre cuantiosas enfermedades recesivas que an aniversario de en la actualidad nunca tienen curacion.

Dudas sobre las usuarios

?Cual seri­a la medida cuando Existen infertilidad por incompatibilidad genetica?

La compatibilidad genetica se determina tras la realizacion de un test de portadores sobre enfermedades geneticas recesivas. Casi todos somos portadores sobre enfermedades geneticas recesivas, aunque algunas nunca tienen relevancia clinica descrita actualmente.

Las portadores sobre estas enfermedades geneticas recesivas no manifiestan el menor sintoma Ya que no desarrollan la indisposicion, ya que con el fin de que la enfermedad se desarrolle los dos miembros sobre la pareja deben ser portadores del tiempo gen. Aun asi, estas parejas tendran un 25% sobre probabilidades de tener un hijo enfermizo, un 25% sobre probabilidades de que este sea sano asi­ como un 50% sobre probabilidades de que las hijos sean portadores de ese identico gen.

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