Tiến sĩ Mary-Claire King mất 17 năm để tìm ra gene BRCA1 - một trong "thủ phạm" gây ung thư vú, song con đường khoa học của bà được coi là "vô tiền khoáng hậu".
Khởi đầu sự nghiệp, với luận án tiến sĩ, nhà khoa học thành công chỉ ra rằng con người và tinh tinh giống nhau đến 99% về mặt di truyền. Đây được coi là lý thuyết mang tính cách mạng. Công trình nghiên cứu sau này của bà đã phát hiện gene ung thư vú BRCA1, từ đó thay đổi cách chẩn đoán và điều trị căn bệnh này.
Dù được giới khoa học đánh giá cao, bà King, hiện 78 tuổi, chưa thể chạm tay vào huân chương Nobel Y sinh danh giá. Bản thân gene BRCA1 mà bà tìm ra sau này cũng thuộc quyền sở hữu của một công ty công nghệ sinh học khác. King trở thành người dẫn đầu trong cuộc chiến pháp lý chống lại việc "đánh bản quyền gene người".
Ý tưởng nhỏ dẫn đến phát hiện lớn
Sự nghiệp của tiến sĩ King bắt đầu vào giữa thập niên 60. Bà theo học thạc sĩ thống kê tại Đại học Berkeley. Sau một khóa về di truyền, bà phát hiện đam mê mới và quyết định thay đổi ngành học. Ngay khi hoàn thành chương trình tiến sĩ, bà đến Chile làm công tác giảng dạy. Đến năm 1974, bà trở lại Mỹ và được nhận vào Đại học California, San Francisco, chuyên ngành ung thư vú.
Những năm 1970, khi bà King bắt đầu sự nghiệp, gần như toàn bộ giới khoa học tin rằng bệnh ung thư là do virus gây ra. Đây được coi là lý thuyết chính thống, bởi một số loại ung thư thực sự bắt nguồn từ virus.
Tuy nhiên, tiến sĩ King có một ý tưởng khác, phần nhiều dựa vào trực giác.
"Tôi tin rằng ung thư phải là do di truyền. Đó chỉ là ý niệm ngẫu nhiên trong đầu, không có bằng chứng rõ ràng ở thời điểm ấy. Ý tưởng này lưu lại trong tâm trí tôi một thời gian dài, dù không chính thống. Nhưng đây là cơ sở khiến tôi bướng bỉnh theo đuổi các nghiên cứu một cách thầm lặng", bà chia sẻ.
Cùng thời điểm này, Viện Ung thư Quốc gia (NCI) nghiên cứu thuốc tránh thai đường uống và phỏng vấn 1.500 phụ nữ bị ung thư vú. Tiến sĩ King chủ động yêu cầu hỏi thêm về tiền sử bệnh lý gia đình trong nghiên cứu, chẳng hạn "Bệnh nhân có họ hàng gần bị ung thư vú, ung thư buồng trứng hay không?".
Sau đó, bà đặt một câu hỏi lớn mang tính thống kê: "Liệu ung thư vú tập trung trong gia đình có phải hiện tượng phổ biến hay không?". Câu trả lời là có. Các mô hình giả định về đặc điểm ung thư vú trội trên nhiễm sắc thể thường là lời giải cho các trường hợp bệnh di truyền. Dù chỉ 4% gia đình trong nghiên cứu có đặc điểm nêu trên, kết quả vẫn có ý nghĩa lớn.
Tiến sĩ King chỉ ra nhiều giả thuyết về vấn đề này, song giả thuyết có ý nghĩa nhất về mặt thống kê là "cơ thể một số người sở hữu loại gene gây ung thư vú, di truyền trong gia đình".
"Nhưng đây chỉ là phỏng đoán. Cách tốt nhất để chứng minh gene này tồn tại là tự tìm ra nó", bà nói.
Nữ tiến sĩ Mary-Claire King. Ảnh: University of Washington
Nỗ lực tìm kiếm gene ung thư
Nhóm của tiến sĩ King đã lập bản đồ gene ung thư vú bằng cách phân lập trình tự DNA giữa các cá nhân có cùng kiểu hình. Họ gây dựng dữ liệu dựa trên nguồn NCI thu thập ở các nghiên cứu lớn trước đó.
Công trình của họ gặp nhiều khó khăn, bởi ung thư vú đôi khi cướp đi sinh mạng của bệnh nhân ở độ tuổi trẻ. Điều này khiến phả hệ gene của các gia đình bị khuyết thiếu. Trong trường hợp bệnh nhân đã tử vong, phòng thí nghiệm của King phải thu thập DNA từ anh chị em ruột, cha mẹ, con cái họ để tái tạo bản đồ gene.
Mất 17 năm với nhiều thách thức, họ thành công xác định được, gene BRCA1 trên nhiễm sắc thể 17 di truyền trong gia đình có thể dẫn đến ung thư vú. Năm 1990, tiến sĩ King cùng cộng sự công bố báo cáo mang tính bước ngoặt trên tạp chí Science. Báo cáo này khởi động một cuộc chạy đua để nhân bản và giải trình tự gene BRCA1.
Tuy nhiên, tiến sĩ King đã chịu thua trước phòng thí nghiệm Myriad Genetics vào năm 1994. Công ty công nghệ sinh học thành công giải trình tự và đăng ký bản quyền sở hữu gene BRCA1, mở ra một cuộc, chiến pháp lý dài hơi để đòi lại "quyền sở hữu thứ cơ bản nhất thuộc về con người - gene".
Trong khi đó, tiến sĩ King tiếp tục nghiên cứu BRCA1 và nỗ lực phát triển các công cụ sàng lọc giá rẻ để phát hiện đột biến liên quan đến căn bệnh này.
Năm 2014, tiến sĩ King nhận được Giải thưởng Lasker, một trong những giải thưởng cao quý nhất dành cho các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực khoa học y tế. Năm 2015, Tòa án Tối cao Mỹ phán quyết "gene là sản phẩm tự nhiên, không thể cấp bằng sáng chế". Kể từ đó, việc xét nghiệm trở nên dễ dàng hơn, chi phí giảm đáng kể. Năm ngoái, bà được trao tặng Huân chương Khoa học Quốc gia, ghi nhận công trình nghiên cứu về BRCA1, ung thư vú và những đóng góp nhân đạo toàn cầu.
Công trình của bà King được giới khoa học đánh giá là ứng cử viên tiềm năng cho giải Nobel Y sinh, nhưng thông thường, các nhà khoa học thường phải đợi nhiều thập kỷ để công trình của họ được Hội đồng Giám khảo Nobel công nhận.
Thục Linh (Theo Time, Jackson Labortory, NPR)
Đăng thảo luận